-
1 Angelman syndrome
Комплекс врожденных нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др., а также резкое увеличение нижней челюсти), НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей contiguous gene syndromes; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; С.Э. обусловлен микроделециями в области 15q11-q13 - т.е. там же, где расположены делеции, имеющие место при синдроме Прадера-Вилли Prader-Willi syndrome, однако в отличие от него С.Э. передается строго по материнской линии.* * *Синдром Эйнджелмена — наследственное заболевание человека, относящееся к группе синдромов генных последовательностей, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, обусловленное микроделециями в хромосоме 15, причем в том же локусе, дефект в котором вызывает синдром Прадера-Вилли, но в отличие от последнего наследуемое строго по материнской линии. Больные страдают комплексом врожденных нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др.), кроме того, имеют увеличенную нижнюю челюсть.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Angelman syndrome
-
2 Prader-Willi syndrome
НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей contiguous gene syndromes, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. признаками, наиболее типичный из которых - ожирение; болезнь четко разделяется на 2 фазы; генетически С.П.-В. связан с участком q11.2 длинного плеча хромосомы 15 (локус обозначен PWCR), отмечены пациенты с моносомией, дисомией, трисомией и даже тетрасомией этого участка, а также с его делецией - при этом (в отличие от синдрома Эйнджелмена Angelman syndrome, связанного с делецией в той же области) С.П.-В. передается только по отцовской линии.* * *Синдром Прадера-Вилли — наследственное заболевание человека, относящееся к группе синдромов генных последовательностей, которое обусловлено генетическими дефектами в длинном плече хромосомы 15 (локус PWCR) — т. н. моно-, ди-, три- и даже тетрасомия по данному локусу, передаваемыми по отцовской линии. Больные С.П.-В. имеют ослабленный мышечный тонус, уменьшенные конечности, гипогонадизм и др. признаки, из которых наиболее характерно ожирение (см. Синдром Эйнджелмена).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Prader-Willi syndrome
-
3 Prader-Willi syndrome
синдром Прадера-Вилли
НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. признаками, наиболее типичный из которых - ожирение; болезнь четко разделяется на 2 фазы; генетически С.П.-В. связан с участком q11.2 длинного плеча хромосомы 15 (локус обозначен PWCR), отмечены пациенты с моносомией, дисомией, трисомией и даже тетрасомией этого участка, а также с его делецией - при этом (в отличие от синдрома Эйнджелмена, связанного с делецией в той же области) С.П.-В. передается только по отцовской линии.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Prader-Willi syndrome
-
4 parental imprinting
родительский (геномный) импринтинг, импринтингЗависимость экспрессируемости гена от того, каким родителем он передан; характерными примерами проявления Р.и. являются хорея Гентингтона Huntington chorea( симптомы НЗЧ проявляются в юности, если доминантный аллель передан отцом, и не ранее 40 лет в случае наследования аллеля от матери) и развитие синдрома Прадера-Вилли Prader-Willi syndrome или синдрома Эйнджелмена Angelman syndrome в результате микроделеции на длинном плече хромосомы 15 при наследовании ее соответственно от отца и от матери; одним из механизмов И. является изменение уровня метилирования methylation ДНК.* * *Парентальный импринтинг, родительский и., геномный и., и. — явление, когда степень самоэкспрессии гена зависит от передающего его родителя. Примерами П. и. являются:а) хорея, или болезнь Хантингтона; у особей, которые наследуют доминантный ген, вызывающий эту болезнь, от отца, симптомы проявляются в юности, если ген получен от матери — то в среднем возрасте (не ранее 40 лет);б) синдром Прадера-Вилли, или синдром Эйнджелмена, развитие которого зависит от присутствия микроделеции (см. Делеция) на длинном плече хромосомы 15 и от того, отцовская эта хромосома или материнская. Одним из механизмов П. и. является изменение уровня метилирования ДНК.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > parental imprinting
-
5 imprinting
* * *Парентальный импринтинг, родительский и., геномный и., и. — явление, когда степень самоэкспрессии гена зависит от передающего его родителя. Примерами П. и. являются:а) хорея, или болезнь Хантингтона; у особей, которые наследуют доминантный ген, вызывающий эту болезнь, от отца, симптомы проявляются в юности, если ген получен от матери — то в среднем возрасте (не ранее 40 лет);б) синдром Прадера-Вилли, или синдром Эйнджелмена, развитие которого зависит от присутствия микроделеции (см. Делеция) на длинном плече хромосомы 15 и от того, отцовская эта хромосома или материнская. Одним из механизмов П. и. является изменение уровня метилирования ДНК.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > imprinting
-
6 genome imprinting
Парентальный импринтинг, родительский и., геномный и., и. — явление, когда степень самоэкспрессии гена зависит от передающего его родителя. Примерами П. и. являются:а) хорея, или болезнь Хантингтона; у особей, которые наследуют доминантный ген, вызывающий эту болезнь, от отца, симптомы проявляются в юности, если ген получен от матери — то в среднем возрасте (не ранее 40 лет);б) синдром Прадера-Вилли, или синдром Эйнджелмена, развитие которого зависит от присутствия микроделеции (см. Делеция) на длинном плече хромосомы 15 и от того, отцовская эта хромосома или материнская. Одним из механизмов П. и. является изменение уровня метилирования ДНК.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > genome imprinting
-
7 obesity
Избыточное отложение жировой ткани в организме; может являться самостоятельным заболеванием (известно с глубокой древности) либо сопровождать др. болезни - в частности, НЗЧ (сахарный диабет diabetes mellitus, синдром Прадера-Вилли Prader-Willi syndrome и др.).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > obesity
-
8 Prader-Willi syndrome
Медицина: синдром Прадера - Вилли (наследственное сочетание умственной отсталости, низкого роста, ожирения, гипотонии мышц) -
9 obesity
[əʊ'biːsɪtɪ]1) Общая лексика: ожирение, полнота, тучность, чрезмерная полнота2) Генетика: ожирение (избыточное отложение жировой ткани в организме; может являться самостоятельным заболеванием (известно с глубокой древности) либо сопровождать др. болезни - в частности, НЗЧ (сахарный диабет, синдром Прадера-Вилли и др)) -
10 contiguous gene syndrom
Группа синдромов генных последовательностей — группа наследственных заболеваний человека, обусловленных, как правило, микроделециями (см. Делеция), приводящими к повреждению ряда соседних генов, что фенотипически проявляется в виде комплекса аномалий развития, затрагивающих как физическую, так и умственную деятельность. К Г. с. г. п. относится целый ряд синдромов: синдром Прадера-Вилли, Эйнджелмена и др. Понятие было сфомулировано Р. Шмикелем в 1986 г.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > contiguous gene syndrom
-
11 Prader-Willi syndrome
энд. синдром Прадера-Вилли -
12 obesity
ожирение
Избыточное отложение жировой ткани в организме; может являться самостоятельным заболеванием (известно с глубокой древности) либо сопровождать др. болезни - в частности, НЗЧ (сахарный диабет, синдром Прадера-Вилли (Prader-Willi syndrome) и др.).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > obesity
-
13 Angelman syndrome
синдром Эйнджелмена
Комплекс врожденных нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др., а также резкое увеличение нижней челюсти), НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; С.Э. обусловлен микроделециями в области 15q11-q13 - т.е. там же, где расположены делеции, имеющие место при синдроме Прадера-Вилли, однако в отличие от него С.Э. передается строго по материнской линии.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Angelman syndrome
См. также в других словарях:
Синдром Прадера-Вилли — МКБ 10 Q87.1 МКБ 9 … Википедия
Синдром Прадера-Вилли — * сіндром Прадэра Вілі * Prader Willi syndrome наследственное заболевание человека, относящееся к группе синдромов генных последовательностей, которое обусловлено генетическими дефектами в длинном плече хромосомы 15 (локус PWCR) т. н. моно , ди … Генетика. Энциклопедический словарь
синдром Прадера-Вилли — НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. признаками, наиболее типичный из которых ожирение; болезнь четко разделяется на 2 фазы;… … Справочник технического переводчика
синдром Прадера-Вилли — Prader Willi syndrome синдром Прадера Вилли. НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. признаками,… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Синдром прадера-вилли — … Википедия
Синдром Прадера-Вилли — (1956) – редкая генетическая патология с неустановленным типом наследственной передачи. Типично сочетание выраженной умственной отсталости с церебральным ожирением, малым ростом, гипогенитализмом и диспластическими явлениями. В патогенезе… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
СИНДРОМ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ — (Prader Mlli syndrome) врожденное заболевание, характеризующееся ожирением, сочетающимся с задержкой умственного развития и наличием у человека слишком маленьких половых органов; у больных этим синдромом часто развивается сахарный диабет … Толковый словарь по медицине
Прадера-Вилли синдром — Синдром Прадера Вилли [[Image: |190px|center| ]] МКБ 10 Q87.1 … Википедия
Синдром Прадера — Вилли МКБ 10 Q87.1 … Википедия
Синдром Прадера-Вилли (Prader-Mlli Syndrome) — врожденное заболевание, характеризующееся ожирением, сочетающимся с задержкой умственного развития и наличием у человека слишком маленьких половых органов; у больных этим синдромом часто развивается сахарный диабет. Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ, СИНДРОМ — Врожденный синдром, обычно, но не всегда характеризующийся умственной отсталостью в пределах от умеренной сильной. Физические характеристики включают низкий рост, общее ожирение, недоразвитые гениталии и иногда патологический метаболизм. Часто… … Толковый словарь по психологии